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L’ernia diaframmatica congenita è una malformazione caratterizzata dall’erniazione (fuoriuscita di organi attraverso un passaggio patologicamente aperto) di anse intestinali e occasionalmente del fegato e di altri organi intraaddominali nel torace.

La forma più frequente (fino all’80% dei casi) è rappresentata dall’erniazione di visceri addominali attraverso il cosi detto “forame di Bochdalek” (nella porzione posteriore e laterale sinistra del diaframma) e, meno frequentemente, attraverso il “forame di Morgagni” (nella parte anteriore e mediana).

L’embriopatogenesi dell’EDC non è ancora completamente conosciuta. Il diaframma deriva da 4 strutture embrionarie: il setto traverso posto nella parte anteriore e laterale del torace embrionale, le membrane pleuroperitoneali nella parte posteriore e laterale del torace embrionale, il mesentere esofageo posteriormente, e i muscoli intercostali lateralmente.

Si ritiene che l’ernia diaframmatica congenita sia dovuta alla mancata fusione o all’ipoplasia (ridotto sviluppo) di una di queste strutture embrionarie.

Studi recenti fanno risalire l’embriopatogenesi dell’ernia diaframmatica a un difetto molto precoce, durante la formazione delle membrane pleuroperitoneali, in particolare nella regione dorsolaterale, dove ha sede la maggior parte dei difetti diaframmatici nell’uomo. A seguito del mancato sviluppo del diaframma, intorno alla 10° settimana di vita intrauterina, gli organi intra-addominali ionvadono la cavità toracica.

Questo fenomeno potrebbe essere la causa dell’ipoplasia polmonare ossia del mancato sviluppo (e pertanto ridotto sviluppo) dei polmoni. Questa ipotesi è sostenuta da studi sperimentali di ernia diaframmatica congenita indotta chirurgicamente in feti di agnello, i polmoni dei quali presentano anomalie simili a quelle riscontrate nei neonati con EDC.

Tuttavia, recenti studi su ratti hanno suggerito che l’ipoplasia polmonare si sviluppa indipendentemente dal difetto diaframmatico ed è già presente prima della normale chiusura del diaframma. Esiste una teoria, detta del “doppio colpo”, secondo la quale dopo un primo evento che causa il difetto a carico dei polmoni e del diaframma, la presenza di visceri erniati nel torace interferisce con i movimenti respiratori del feto e con l’ulteriore sviluppo dei polmoni, sia a livello della componente respiratoria che della componente vascolare.

A sostegno dell’ipotesi di una embriopatogenesi complessa è l’elevata incidenza di malformazioni associate, presenti in circa un terzo dei pazienti con EDC. Queste comprendono malformazioni cardiache, genitourinarie, gastrointestinali, del sistema nervoso centrale, e cromosomiche.

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